α του τραυλίσματος καθώς ανακάλυψαν, για πρώτη φορά, γενετικές μεταλλάξεις σε τρία γονίδια, οι οποίες είναι υπεύθυνες για το τραύλισμα στους ανθρώπους. Η συγκεκριμένη διαταραχή εμφανίζεται περίπου στο 5% των παιδιών και στο 1% των ενηλίκων παγκοσμίως (δηλαδή σε πάνω από 60 εκατ. ανθρώπους).
Η ανακάλυψη συνδέει το τραύλισμα (που συχνά εμφανίζεται κληρονομικά σε οικογένειες) με διαταραχές στο μεταβολισμό του οργανισμού και μπορεί να οδηγήσει σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό "The New England Journal of Medicine", σύμφωνα με το "Science" και το "Nature", έγινε από ομάδα επιστημόνων υπό τον μοριακό γενετιστή Ντένις Ντράινα του Εθνικού Ινστιτούτου για την Κώφωση των ΗΠΑ.
Η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε κατ' αρχήν στο γονίδιο GNPTAB, το οποίο βοηθά τις μικροσκοπικές δομές του κυττάρου, γνωστές ως λυσοσώματα, να διασπούν τις θρεπτικές ουσίες και να ανακυκλώνουν τις άχρηστες ουσίες του κυττάρου. Οι άνθρωποι με λυσοσωματικά ελαττώματα υποφέρουν από μεταβολικές διαταραχές.
Κατά καιρούς οι επιστήμονες είχαν προτείνει διάφορες αιτίες για το τραύλισμα, αλλά οι μεταβολικές διαταραχές δεν είχαν ποτέ θεωρηθεί υπαίτιες μέχρι τώρα.
Οι αμερικανοί ερευνητές επέκτειναν την έρευνά τους και τελικά βρήκαν συνολικά δέκα γενετικές ποικιλομορφίες στο χρωμόσωμα 12 (τρεις στο γονίδιο GNPTAB, τέσσερις στο γονίδιο GNPTG και τρεις στο γονίδιο NAGPA), που συναντώνται περίπου στο 9% των ανθρώπων που τραυλίζουν.
Οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν μια σπάνια μεταβολική ασθένεια (βλεννολιπίδωση), η οποία μπορεί να οδηγήσει το πάσχον παιδί σε θάνατο μέχρι την ηλικία των δέκα ετών.
Επειδή τα παιδιά αυτά σπάνια μιλάνε, ο Ντράινα και οι συνεργάτες του εκτιμούν ότι η παρενέργεια αυτή συνδέεται με την μεταβολική διαταραχή και σχετίζεται με το τραύλισμα. Επειδή οι περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στο λόγο, χρειάζονται άκρως αποδοτικά μεταβολικά συστήματα, ακόμα και το παραμικρό λάθος στην παραγωγή πρωτεϊνών (λόγω
μιας γενετικής μετάλλαξης) μπορεί να καταλήγει σε τραύλισμα, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Ο Ντράινα δήλωσε ότι η μελέτη του θα καταστήσει πιο "σεβαστό" το τραύλισμα ως μια ακόμα πραγματική βιολογική διαταραχή (και όχι πια ως ψυχολογικό πρόβλημα), κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε νέα φάρμακα, που θα χορηγούν τα κατάλληλα ένζυμα. Όπως είπε, το στρες και το άγχος μπορούν να επιδεινώσουν το τραύλισμα, όμως συνήθως δεν το προκαλούν. "Δεν είναι μια συναισθηματική διαταραχή.
Δεν προέρχεται από τις αλληλεπιδράσεις με τους άλλους ανθρώπους", δήλωσε. Το τραύλισμα είναι μια διαταραχή κατά την οποία ο πάσχων επαναλαμβάνει ήχους, συλλαβές ή λέξεις, διαταράσσοντας τη φυσιολογική ροή του λόγου του, με συνέπεια συχνά να μην μπορεί να γίνει καλά κατανοητός.
Η διαταραχή συχνά ξεκινά όταν τα παιδιά αρχίζουν να μιλάνε. Τα περισσότερα παιδιά χάνουν το τραύλισμα όταν πιο ο εγκέφαλός τους αναπτυχθεί, αλλά σε μερικά από αυτά το πρόβλημα παραμένει.
Οι τωρινές θεραπείες περιλαμβάνουν την ψυχοθεραπεία (για μείωση του άγχους), τη λογοθεραπεία, ασκήσεις αναπνοής και ηλεκτρονικές συσκευές.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου